➤ मेंडल के वंशगति के नियम:-

• मेंडल ऑस्ट्रिया के एक पादरी, गणितज्ञ और वैज्ञानिक थे। इन्होंने अपने प्रयोगों के माध्यम से आनुवंशिकी की नींव रखी थी, इसलिए इन्हें आनुवंशिकी का जनक कहा जाता है।
• मेंडल ने अपने प्रयोग के लिए गार्डन मटर (Garden Pea) का चयन किया था।
• मेंडल ने अपना प्रयोग 1856 से 1863 ई० तक (7 वर्ष) में पूरा किया था।

प्रश्न: ग्रेगर जॉन मेंडल ने अपने प्रयोग के लिए मटर के ही पौधे का चयन क्यों किया?

उत्तर: मेंडल द्वारा मटर के पौधे का चयन करने के पीछे निम्नलिखित कारण थे:

(i) मटर के पौधे का जीवन चक्र कुछ महीनों का होता है, जिससे कम समय में अनेक पीढ़ियों का अध्ययन आसानी से किया जा सकता है।
(ii) इसके पुष्प द्विलिंगी होते हैं, जिसमें प्राकृतिक रूप से स्व-परागण होता है। कृत्रिम रूप से पर-परागण भी संभव है।
(iii) मटर के पौधे में स्पष्ट रूप से दिखाई देने वाले अनेक विपरीत लक्षण मौजूद होते हैं। जैसे:- लम्बा और बौना पौधा, पीला और हरा बीज इत्यादि।

✦ मेंडल द्वारा अध्ययन किए गए 7 विपरीत लक्षण:-

क्र.सं.	लक्षण	प्रभावी लक्षण (Dominant trait)	अप्रभावी लक्षण (Recessive trait)
1	तने की ऊँचाई	लम्बा	बौना
2	फूल का रंग	बैंगनी	सफ़ेद
3	फूल की स्थिति	अक्षीय (Axial)	अंत्य (Terminal)
4	फली का आकार	फूला हुआ	सिकुड़ा हुआ
5	फली का रंग	हरा	पीला
6	बीज का आकार	गोल	झुर्रीदार
7	बीज का रंग	पीला	हरा

❖ जीन (Gene) | कारक (Factor):-

आनुवंशिकता की वह मूलभूत, भौतिक और कार्यशील इकाई जो किसी विशेष लक्षण को नियंत्रित करती है और जनकों से संतति में जाती है, उसे जीन कहते हैं।

• मेंडल ने अपने समय में जीन को कारक कहा था।
• 1909 ई० में विल्हेम जोहानसेन ने "जीन" शब्द दिया था।

⭐ युग्मविकल्पी (अलील / Allele):-

किसी एक ही जीन के वे विभिन्न रूप जो समजात गुणसूत्रों के समान स्थान पर पाए जाते हैं, उसे युग्मविकल्पी कहते हैं। जैसे:- तने की ऊँचाई के जीन के दो एलील 'T' (लम्बा) और 't' (बौना) हैं।

➢ समयुग्मजी एलील (Homozygous Allele):-

यदि किसी जीव में एक विशिष्ट लक्षण के लिए उपस्थित दोनों एलील समान हों, तो इसे समयुग्मजी कहते हैं।
उदाहरण:- TT, tt आदि।

★ विषमयुग्मजी (Heterozygous):-

यदि किसी जीव में एक विशिष्ट लक्षण के लिए उपस्थित दोनों एलील असमान हों, तो इसे विषमयुग्मजी कहते हैं।
उदाहरण:- Tt, Rr, Yy आदि।

✨ जीन प्ररूप (जीनोटाइप / Genotype):-

किसी जीव के आनुवंशिक संगठन या जीन की संरचना को जीनोटाइप कहते हैं।
उदाहरण:- TT, Tt आदि।

🎯 दृश्य प्ररूप (फिनोटाइप / Phenotype):-

जीव का बाह्य रूप से दिखाई देने वाला लक्षण फिनोटाइप कहलाता है।
उदाहरण:- पौधे का लंबा या बौना होना।

➤ एकसंकर क्रॉस (एक जीन की वंशागति):-

जब केवल एक ही लक्षण की वंशागति का अध्ययन करने के लिए दो शुद्ध जनकों को क्रॉस कराया जाता है, तो इसे एकसंकर क्रॉस कहा जाता है।

• मेंडल ने एकसंकर क्रॉस के लिए सबसे पहले मटर के शुद्ध लंबे (TT) तथा शुद्ध बौने (tt) के बीच संकरण कराया था।

✦ (2) पृथक्करण का नियम:-

इस नियम के अनुसार कारक हमेशा जोड़े में होते हैं, लेकिन युग्मक निर्माण के समय आपस में पृथक हो जाते हैं और कभी आपस में मिश्रित नहीं होते हैं।

❖ मेंडल के नियमों के अपवाद:-

⭐ (1) अपूर्ण प्रभाविता (Incomplete Dominance):-

जब दो विपरीत लक्षण वाले शुद्ध जनकों के बीच क्रॉस कराया जाता है, तो \(F_1\) पीढ़ी के जीवों में फिनोटाइप उसके किसी भी जनक से पूरी तरह नहीं मिलता है (बल्कि एक नया मध्यवर्ती लक्षण प्रदर्शित होता है), उसे अपूर्ण प्रभाविता कहते हैं।

➢
उदाहरण:- श्वान पुष्प (Snapdragon / Antirrhinum majus):-

• श्वान पुष्प के शुद्ध लाल और सफेद रंग वाले पुष्प वाले जनकों के बीच क्रॉस कराने पर गुलाबी रंग के पुष्प वाले पौधे बनते हैं।

★ (2) सह-प्रभाविता (Co-dominance):-

जब \(F_1\) पीढ़ी में दोनों जनकों के लक्षण एक साथ और एक समान रूप से पूर्णतः अभिव्यक्त होते हैं, तो उसे सह-प्रभाविता कहते हैं।

उदाहरण:- मानव रुधिर का AB वर्ग।

✨ परीक्षार्थ संकरण (Test cross):-

जब \(F_1\) पीढ़ी के किसी प्रभावी फिनोटाइप वाले जीव का संकरण उसके अप्रभावी जनक के साथ कराया जाता है, तो इसे परीक्षार्थ संकरण (Test cross) कहते हैं।

🎯 मेंडल के आनुवंशिकता के नियम:-

इसके मुख्य रूप से दो नियम हैं:

1. प्रभाविता का नियम (Law of Dominance)
2. पृथक्करण का नियम / विसंयोजन का नियम / युग्मकों की शुद्धता का नियम (Law of Segregation / Purity of Gametes)

➤ (1) प्रभाविता का नियम:-

प्रभाविता के नियम के अनुसार:-
(i) जीवों में लक्षणों का निर्धारण 'कारक' (factors) नामक इकाइयों द्वारा होता है।
(ii) ये कारक हमेशा जोड़ों (pairs) में पाए जाते हैं।
(iii) यदि किसी कारक के दोनों सदस्य असमान हों (जैसे Tt), तो उनमें से एक कारक दूसरे कारक के प्रभाव को पूर्ण रूप से दबा देता है।
(iv) दूसरे के प्रभाव को दबाने वाला कारक प्रभावी (Dominant) कहलाता है और जिसका प्रभाव दबता है, उसे अप्रभावी (Recessive) कहते हैं।

• मेंडल के प्रयोग में \(F_1\) पीढ़ी में बाह्य रूप से देखने पर बौनेपन के गुण का पता नहीं चल रहा था, जबकि उनके जनक में बौनेपन का गुण मौजूद था। इसकी जाँच के लिए \(F_1\) पीढ़ी के पौधों में स्व-परागण (Self-pollination) कराया गया।

✦ मानव रुधिर (ABO Blood Grouping):-

मानव में बहुविकल्पता (Multiple Allelism) के कारण निम्नलिखित रुधिर वर्ग बनते हैं:

क्र.सं.	जनक 1 के एलील	जनक 2 के एलील	संतति का जीनोटाइप	रुधिर वर्ग (Blood Group)
1	$I^A$	$I^A$	$I^AI^A$	A
2	$I^A$	$i$	$I^Ai$	A
3	$I^A$	$I^B$	$I^AI^B$	AB
4	$I^B$	$I^B$	$I^BI^B$	B
5	$I^B$	$i$	$I^Bi$	B
6	$i$	$i$	$ii$	O

• रुधिर वर्ग AB को सार्वभौमिक प्राप्तकर्ता (Universal Recipient) कहा जाता है।
• रुधिर वर्ग O को सार्वभौमिक दाता (Universal Donor) कहा जाता है।

❖ बहुप्रभाविता (प्लीओट्रॉपी / Pleiotropy):-

जब कोई एक ही जीन एक से अधिक फिनोटाइप लक्षणों को प्रभावित या नियंत्रित करता है, तो उसे बहुप्रभाविता कहते हैं।

उदाहरण:- दात्र कोशिका अरक्तता (Sickle Cell Anemia), मटर के बीजों में मंड (Starch) का संश्लेषण।

• मेंडल ने द्विसंकर क्रॉस (Dihybrid Cross) में जनक पीढ़ी के लिए एक शुद्ध गोल तथा पीला बीज वाला पौधा (RRYY) और दूसरा शुद्ध झुर्रीदार तथा हरा बीज वाला पौधा (rryy) चयन किया।

⭐ द्विसंकर क्रॉस का पुनेट वर्ग (Punnett Square):-

• फिनोटाइप अनुपात (Phenotypic Ratio):- 9 : 3 : 3 : 1

• गोल + पीला = 9
• गोल + हरा = 3
• झुर्रीदार + पीला = 3
• झुर्रीदार + हरा = 1

• द्विसंकर क्रॉस का परीक्षार्थ संकरण (Test cross) अनुपात 1:1:1:1 होता है।

• किसी विशिष्ट जीनोटाइप से बनने वाले युग्मकों (Gametes) की संख्या ज्ञात करने के लिए सूत्र \(2^n\) का उपयोग किया जाता है (जहाँ n विषमयुग्मजी जोड़ों की संख्या है)।

➢ स्वतंत्र अपव्यूहन का नियम (Law of Independent Assortment):-

जब किसी क्रॉस में लक्षणों के दो या दो से अधिक जोड़े एक साथ लिए जाते हैं, तो किसी एक जोड़े के लक्षणों का विसंयोजन (Segregation) दूसरे जोड़े के लक्षणों से पूरी तरह स्वतंत्र होता है।

★ वंशगति का क्रोमोसोम सिद्धांत (Chromosomal Theory of Inheritance):-

• 1900 ई० में तीन वैज्ञानिकों—ह्यूगो डी ब्रीज, कार्ल कोरेंस और एरिक वॉन शेरमाक ने स्वतंत्र रूप से मेंडल के परिणामों की पुनर्खोज की। उन्होंने कोशिका के केंद्रक में एक ऐसी संरचना देखी जो कोशिका विभाजन से ठीक पहले विभाजित होती है, जिसे बाद में क्रोमोसोम (गुणसूत्र) नाम दिया गया।
• 1902 ई० में वाल्टर सटन और थियोडोर बोवेरी ने प्रतिपादित किया कि क्रोमोसोम (गुणसूत्र) का व्यवहार अर्धसूत्री विभाजन (Meiosis) के समय मेंडल के कारकों जैसा ही होता है। इसे ही वंशगति का क्रोमोसोम सिद्धांत कहा गया।

✨ कारक और क्रोमोसोम के व्यवहार की तुलना:-

क्र.सं.	कारक (जीन) का व्यवहार	क्र.सं.	क्रोमोसोम (गुणसूत्र) का व्यवहार
(1)	द्विगुणित कोशिकाओं में कारक जोड़े में होते हैं।	(1)	द्विगुणित कोशिकाओं में क्रोमोसोम समजात (homologous) जोड़े में होते हैं।
(2)	युग्मक निर्माण के दौरान कारक विसंयोजित (segregate) होते हैं।	(2)	अर्धसूत्री विभाजन I (Meiosis I) के दौरान क्रोमोसोम विसंयोजित होते हैं।
(3)	अलग-अलग कारक के जोड़े स्वतंत्र रूप से अपव्यूहित होते हैं।	(3)	अलग-अलग क्रोमोसोम के जोड़े एक-दूसरे से स्वतंत्र अपव्यूहित होते हैं।

🎯 सहलग्नता (Linkage):-

एक ही गुणसूत्र पर स्थित दो या दो से अधिक जीन का एक साथ वंशगत होना (यानी अगली पीढ़ी में साथ जाना) सहलग्नता कहलाता है।

• सहलग्नता, स्वतंत्र अपव्यूहन के नियम का अपवाद है।

➤ लिंग निर्धारण (Sex Determination):-

• हेकिंग (Henking) ने 1891 ई० में कीटों के शुक्रजनन (Spermatogenesis) का अध्ययन करते हुए देखा कि 50% शुक्राणुओं में एक खास केंद्रीय संरचना पाई जाती है, जबकि बाकी 50% शुक्राणुओं में यह संरचना नहीं पाई जाती है।
• हेकिंग ने इस संरचना को 'X काय' (X body) नाम दिया, जिसे बाद में वैज्ञानिकों द्वारा 'X गुणसूत्र' (X-chromosome) कहा गया।

✦ गुणसूत्रों का वर्गीकरण:-

गुणसूत्रों को मुख्यतः दो वर्गों में बाँटा गया है:

(1) अलिंग गुणसूत्र (ऑटोसोम / Autosome):- वे गुणसूत्र जो सामान्य शारीरिक (कायिक) लक्षणों के निर्धारण के लिए जिम्मेदार होते हैं, उन्हें ऑटोसोम कहते हैं।

• ये नर और मादा दोनों में समान संख्या और आकार में पाए जाते हैं।
• मनुष्य में इनकी संख्या 22 जोड़ी (यानी 44 गुणसूत्र) होती है।

(2) लिंग गुणसूत्र (Sex Chromosome / Allosome):- वे विशिष्ट गुणसूत्र जो जीव के लिंग निर्धारण के लिए जिम्मेदार होते हैं, उन्हें लिंग गुणसूत्र कहते हैं।

• ये नर और मादा में अलग-अलग रूप/विन्यास में पाए जाते हैं।
• मनुष्य में इनकी संख्या 1 जोड़ी (यानी 2 गुणसूत्र: XX या XY) होती है।

❖ Y-सहलग्न या होलैंड्रिक जीन (Y-linked or Holandric Gene):-

वे जीन जो केवल Y गुणसूत्र पर स्थित होते हैं और केवल पिता से पुत्र में ही संचरित होते हैं, उन्हें Y-सहलग्न जीन कहते हैं।
उदाहरण:- बाहरी कान के पिन्ना पर बाल का उगना (Hypertrichosis)।

⭐ मनुष्य तथा ड्रोसोफिला (Drosophila) में लिंग निर्धारण:-

• मनुष्य तथा ड्रोसोफिला में XX-XY प्रकार का लिंग निर्धारण पाया जाता है।
• इसमें नर का गुणसूत्र विन्यास 44 + XY तथा मादा का विन्यास 44 + XX होता है।
• निषेचन के समय नर और मादा युग्मकों (शुक्राणु और अंडाणु) के मिलने से शिशु के लिंग का निर्धारण होता है।

• शिशु का लिंग पूरी तरह से पिता के शुक्राणु के प्रकार (X युक्त या Y युक्त) पर निर्भर करता है।

➢ लिंग निर्धारण के अन्य प्रकार:-

★ (1) XX-XO प्रकार (उदाहरण: टिड्डा / Grasshopper):-

इस तंत्र में नर विषमयुग्मकी (Heterogametic) होते हैं, क्योंकि नर के पास केवल एक ही X गुणसूत्र उपस्थित होता है (XO), जबकि मादा में दो X गुणसूत्र (XX) होते हैं।

✨ (2) ZZ-ZW प्रकार (उदाहरण: पक्षी, मोर आदि):-

इस तंत्र में मादा विषमयुग्मकी (ZW) होती है (अर्थात मादा दो प्रकार के अंडे उत्पन्न करती है) और नर समयुग्मकी (ZZ) होते हैं।

🎯 (3) अगुणित-द्विगुणित तंत्र (Haplo-Diploid Sex Determination):-

• मधुमक्खियों में लिंग निर्धारण किसी विशिष्ट लिंग गुणसूत्र द्वारा नहीं होता, बल्कि गुणसूत्र समुच्चयों (chromosome sets) की संख्या पर निर्भर करता है।
• यदि मादा द्वारा दिया गया अंडाणु (n = 16) नर के शुक्राणु (n = 16) के साथ निषेचित होता है, तो द्विगुणित (2n = 32) रानी (Queen) या श्रमिक (Worker) मधुमक्खी का विकास होता है।
• यदि अंडाणु बिना निषेचन के ही (अनिषेकजनन / Parthenogenesis द्वारा) विकसित हो जाता है, तो अगुणित (n = 16) नर (ड्रोन / Drone) मधुमक्खी का निर्माण होता है।

➤ गाइनेन्द्रोमार्क (Gynandromorph):-

जब किसी जीव के शरीर का एक हिस्सा पूरी तरह से नर और दूसरा हिस्सा पूरी तरह से मादा के रूप में विकसित होता है, तो उसे गाइनेन्द्रोमार्क कहते हैं।

• यह मुख्य रूप से कीटों और तितलियों में देखने को मिलता है।

✦ गाइनोमार्क (Gynomorph):-

यदि किसी पुरुष के शरीर पर किसी आनुवंशिक विकार या हार्मोनल असंतुलन के कारण महिलाओं जैसे शारीरिक लक्षण विकसित हो जाते हैं, तो उसे गाइनोमार्क कहा जाता है।

❖ उत्परिवर्तन (Mutation):-

किसी जीव के DNA अनुक्रम, जीन की संरचना या गुणसूत्रों की संख्या में होने वाले अचानक और वंशागत परिवर्तनों को उत्परिवर्तन कहते हैं।

उत्परिवर्तन मुख्यतः दो प्रकार के होते हैं:

⭐ (1) क्रोमोसोमीय उत्परिवर्तन (Chromosomal Mutation):-

ऐसा उत्परिवर्तन जिसमें गुणसूत्र का कोई पूरा टुकड़ा नष्ट (हट) जाता है, अतिरिक्त जुड़ जाता है, या उसका स्थान उलट जाता है, उसे क्रोमोसोमीय उत्परिवर्तन कहते हैं।

• यह स्थिति आमतौर पर कैंसर कोशिकाओं में देखी जाती है।

➢ (2) जीन उत्परिवर्तन (Gene Mutation):-

ये मुख्य रूप से दो प्रकार के होते हैं:

(i) बिन्दु उत्परिवर्तन (Point Mutation):- जब DNA के अनुक्रम में केवल एक एकल क्षारक युग्म (single base pair) में परिवर्तन या प्रतिस्थापन होता है, तो उसे बिन्दु उत्परिवर्तन कहते हैं।
उदाहरण:- दात्र कोशिका अरक्तता (Sickle Cell Anemia)।

(ii) फ्रेम शिफ्ट उत्परिवर्तन (Frame Shift Mutation):- जब DNA में एक या अधिक क्षारक (bases) अवांछित रूप से जुड़ जाते हैं या हट (विलोपित हो) जाते हैं, जिससे पूरा पठन ढांचा (reading frame) ही बदल जाता है, तो इसे फ्रेम शिफ्ट उत्परिवर्तन कहते हैं।

★ उत्परिवर्तजन (Mutagen):-

वे भौतिक और रासायनिक कारक जो जीवों के DNA में उत्परिवर्तन उत्पन्न करने की क्षमता रखते हैं, उन्हें उत्परिवर्तजन कहते हैं।
उदाहरण:- UV किरणें (UV Rays), X-किरणें (X-Rays), मस्टर्ड गैस आदि।

✨ आनुवंशिक विकार (Genetic Disorders):-

🎯 वंशावली विश्लेषण (Pedigree Analysis):-

किसी मानव परिवार के वंशवृक्ष में कई पीढ़ियों तक किसी विशेष लक्षण, बीमारी या असामान्यता के वंशागत संचरण का आरेखीय निरूपण वंशावली विश्लेषण कहलाता है।

• मानव वंशावली विश्लेषण में निम्नलिखित प्रमुख प्रतीकों का प्रयोग किया जाता है:

1. = नर (Male)
2. = मादा (Female)
3. = लिंग का उल्लेख नहीं (Sex unspecified)
4. = रोग से प्रभावित व्यक्ति (Affected individuals)
5. = नर और मादा के बीच मैथुन (Mating)
6. = रिश्तेदारों के बीच मैथुन (Consanguineous mating / Mating between relatives)

• आनुवंशिक विकारों को दो मुख्य वर्गों में बाँटा गया है:

1. मेंडलीय विकार (Mendelian Disorders)
2. क्रोमोसोमीय विकार (Chromosomal Disorders)

➤ (1) मेंडलीय विकार:-

वे विकार जो DNA के किसी एकल जीन में उत्परिवर्तन या रूपांतरण के कारण उत्पन्न होते हैं, उन्हें मेंडलीय विकार कहते हैं।

• यह विकार पीढ़ी-दर-पीढ़ी मेंडल के वंशगति के नियमों का कठोरता से पालन करते हैं।
  उदाहरण:- हीमोफीलिया, वर्णान्धता (Color blindness), दात्र कोशिका अरक्तता (Sickle Cell Anemia), फीनाइलकीटोन्यूरिया (Phenylketonuria) आदि।

✦ (2) क्रोमोसोमीय विकार:-

वे विकार जो गुणसूत्रों की संख्या में कमी या अधिकता, अथवा उनके असामान्य विन्यास के कारण उत्पन्न होते हैं, उन्हें क्रोमोसोमीय विकार कहते हैं।
उदाहरण:- डाउन सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम।

❖ प्रमुख क्रोमोसोमीय विकार:-

⭐ (i) डाउन सिंड्रोम (Down's Syndrome):-

• इस सिंड्रोम में गुणसूत्र के 21वें जोड़े पर एक अतिरिक्त गुणसूत्र आ जाता है (Trisomy of 21st chromosome)।
• इसके कारण पीड़ित व्यक्ति में गुणसूत्रों की कुल संख्या बढ़कर 47 हो जाती है।

➢ (ii) क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (Klinefelter's Syndrome):-

• यह सिंड्रोम लिंग गुणसूत्र (Sex chromosome) में एक अतिरिक्त X-गुणसूत्र के जुड़ने के कारण होता है।
• यह विकार पुरुषों में पाया जाता है, जिससे उनके लिंग गुणसूत्र का विन्यास XXY हो जाता है तथा कुल गुणसूत्रों की संख्या 47 हो जाती है। ऐसे पुरुषों में कुछ नारी सदृश लक्षण (जैसे गाइनेकोमेस्टिया - स्तनों का विकास) दिखाई देने लगते हैं।

★ (iii) टर्नर सिंड्रोम (Turner's Syndrome):-

• यह सिंड्रोम महिलाओं में होता है, जिसमें लिंग गुणसूत्र में से एक X-गुणसूत्र की कमी हो जाती है (Monosomy of X-chromosome)।
• इसके कारण महिलाओं का गुणसूत्र विन्यास 44 + X0 हो जाता है और कुल गुणसूत्रों की संख्या घटकर 45 रह जाती है। ऐसी स्त्रियाँ बाँझ (Sterile) होती हैं।